妊娠合并地中海贫血

地中海贫血，是一种遗传性疾病，它是由于常染色体出现缺陷，结果导致血红蛋白的珠蛋白链数量减少或缺乏而引起的贫血病。患有地中海贫血的女性，在怀孕前后都应加强检查，以免孩子出现严重的地中海贫血。

人体正常的血红蛋白有四条血色蛋白链，共分两组，分别以罗马字母α（音：阿尔发）和β（音：贝他）命名，通常以ααββ表示。人体第十六条和第十一条染色体上分别有两个控制制造α 链及一个β 链的基因点，当这些基因点发生遗传缺陷时，就无法正常的合成这两种血色蛋白链，也就无法合成正常的血红蛋白，结果出现贫血。受影响的如果是α链，就称为α- 地中海贫血，如果是β链受影响，则称为β- 地中海贫血，而对胎儿影响最大的是α- 地中海贫血。

地中海贫血与遗传的关系

地中海贫血是一种遗传性疾病，如夫妻两人都没有患病，那么他们的下一代就不会有这种问题。如果夫妻中只有一个人患病，那么他们的子女有百分之五十的机会可因遗传而成为患有地中海贫血。而如果夫妻两人都患有这种疾病，那么每次怀孕孩子会有25%的机会正常，50%的机会成为极轻型或轻型患者，而有25%的机会可患上重型贫血。如果夫妻俩都患有同一类型的地中海贫血，那么便有机会生下重型贫血的孩子，最常见的便是夫妻都为极轻型和轻型α或β地中海贫血，结果生下重型α 或β 型贫血的孩子。

妊娠合并α- 地中海贫血

α- 地中海贫血在临床上可以分为四型，分别为静止型-α2- 地中海贫血；标准型-α1- 地中海贫血，血红蛋白H 型；Hb Bartˊs 胎儿水肿综合征，其中最严重的是Hb Bartˊs 胎儿水肿综合征。α- 地中海贫血孕妇妊娠和一般正常孕妇一样，并无特別风险。

患有Hb Bartˊs 综合征的胎儿因为不能产生血红蛋白的α- 蛋白链，所以容易发生血管外溶血，致使胎儿严重缺氧，出现水肿，大多在怀孕３０－３４周时死亡。临床表现为胎儿重度贫血、全身水肿、苍白、腹部膨隆、腹水、肝脾肿大、四肢短小、黄疸、羊水过多、胎盘巨大等。而孕妇易出现妊娠高血压综合征、前置胎盘，产后易出血等问题。

如何处理？

对于α-地中海贫血，目前还没有有效办法。输血可以改善症状，但效果不佳。夫妻双方都患有α-地中海贫血时，在怀孕早、中、晚期可以通过取绒毛或脐血做产前诊断，如果确定胎儿为Hb Bartˊs综合征，则应立即终止妊娠。避免α1-地中海贫血患者间的联姻，可以减少Hb Bartˊs 的机会。

妊娠合并β- 地中海贫血

β- 地中海贫血在我国以广东、广西多见，在四川、浙江、上海、江苏及台湾等地也有发现。孕妇多为轻型患者，对怀孕的影响不大，主要问题是预防感染。怀孕期间可以补充铁剂0.3 克，每天三次和叶酸十毫克，每日三次或少量多次输血即可，不需特殊处理。而重型β-地中海贫血在临床上多为严重贫血，绝大多数在幼年或二十岁前死亡，很少受孕。

如何预防？

夫妻双方要想知道自己是否有极轻型或轻型地中海贫血，需抽血验有沒有贫血。如果红血球平均血红蛋白<27 pg ，或平均红细胞容积<80 fl则应该进行肽链检测和基因分析。如果夫妻双方都患有极轻型或轻型β 型地中海贫血，必须在怀孕8-12 周时通过取绒毛或脐血做产前诊断。如果只有一方患有极轻型或轻型β型地中海贫血，就不需做产前检查。

而α型地中海贫血的遗传基因较为复杂，都是α型轻型贫血的夫妻需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代患病的机会。如果双方都有是α型患者，则同样胎儿必须在怀孕8-12 周时接受产前检查，以证实胎儿是否重型贫血患者。