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我院正式开展无创DNA检测

近两年来,随着山西省惠民政策对全省怀孕妇女免费进行产前筛查的大力宣传,越来越多的孕妇对所谓的“唐氏筛查”、“无创DNA”这些字眼已耳熟能详,无论在哪里都能听到身边的一些怀孕女性们经常谈论“你做唐筛了吗”、“你做无创了吗”,去医院做产检,大夫都会告诉孕妈妈们做个唐筛或无创,那么它们具体是查什么的孕妈们不一定都清楚。

      到底什么是唐筛?什么是无创?这两者到底又有什么区别呢?

      唐筛是唐氏筛查或唐氏综合征产前筛查的简称,是一种产前筛查技术。通过抽取孕妇少量静脉血,检测血清中的特定生化指标,结合孕妇的孕周、年龄、体重、吸烟史、糖尿病史、不良孕史以及超声等指标综合计算出孕妇怀唐氏综合征(即21-三体综合征)患儿的风险度。唐氏筛查同时还可对胎儿患18-三体综合征及开放性神经管缺陷风险进行评估。因而唐筛,筛查的是唐氏综合征,针对的是胎儿的染色体非整倍体病。唐氏筛查时间为孕15-20+6周。

      无创DNA,也称为无创性产前检测技术(NIPT),是一种高通量测序技术,是目前一项新兴的技术,无创DNA也是仅需要采取准妈妈的静脉血,利用新一代DNA测序技术,检测母体外周血浆中来自胎儿的DNA目标区域(第21、18、13号染色体)的相对含量,从而评估胎儿是否患这三大染色体疾病。无创最佳筛查时间为12-22+6周。




      传统的唐氏筛查技术在中孕期对21-三体综合征的检出率只有60%-80%,造成假阳性和假阴性率都较高,需要进行产前诊断的高风险孕妇较多,并且孕妇依从性不佳,造成医疗资源严重不足,其漏检率也较高,大约20%-40%的唐氏儿会检测不出。而无创DNA产前检测技术它使用一个高度敏感的检测方法,与早期的技术相比,其可以准确地检测出13三体、18三体和21三体综合征。从国外临床试验数据可以看出,无创DNA产前检测技术对于胎儿的三大染色体疾病(唐氏综合征(T21)、爱德华氏综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13))的检出率均在90%以上。显然,无创DNA更易为广大孕妇所接受,被临床医院接受程度越来越高,一些专家学者正在研究能否将此作为产前筛查的一线检查手段,有识之士也纷纷想引进无创性产前检测技术。

 迄今为止,针对染色体疾病还没有有效的治疗手段.存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍,无法治愈,由此给社会造成了严重的经济负担,对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。因此降低生育染色体疾病患儿风险的最好方法是尽早通过产前检测、诊断、发现并解决问题。

       截止目前,我院检验科遗传实验室已对近两万五千名孕妇进行了免费唐氏筛查,随着我院分子遗传实验室的建立,从2019年4月1日起无创DNA正式在我院分子遗传实验室开展,它依托华大基因先进的技术平台,丰富的临床经验以及庞大基因数据库,为实验室提供了强大的技术保障,高性能测序仪和计算机,为数据的输出、存分析提供了有力的设备保障。

欢迎广大的孕妈们来我院进行产前筛查与产前诊断!