近两年来，随着山西省惠民政策对全省怀孕妇女免费进行产前筛查的大力宣传，越来越多的孕妇对所谓的“唐氏筛查”、“无创DNA”这些字眼已耳熟能详，无论在哪里都能听到身边的一些怀孕女性们经常谈论“你做唐筛了吗”、“你做无创了吗”，去医院做产检，大夫都会告诉孕妈妈们做个唐筛或无创，那么它们具体是查什么的孕妈们不一定都清楚。

到底什么是唐筛？什么是无创？这两者到底又有什么区别呢?

唐筛是唐氏筛查或唐氏综合征产前筛查的简称，是一种产前筛查技术。通过抽取孕妇少量静脉血，检测血清中的特定生化指标，结合孕妇的孕周、年龄、体重、吸烟史、糖尿病史、不良孕史以及超声等指标综合计算出孕妇怀唐氏综合征（即21-三体综合征）患儿的风险度。唐氏筛查同时还可对胎儿患18-三体综合征及开放性神经管缺陷风险进行评估。因而唐筛,筛查的是唐氏综合征，针对的是胎儿的染色体非整倍体病。唐氏筛查时间为孕15-20+6周。

无创DNA，也称为无创性产前检测技术（NIPT），是一种高通量测序技术，是目前一项新兴的技术，无创DNA也是仅需要采取准妈妈的静脉血，利用新一代DNA测序技术，检测母体外周血浆中来自胎儿的DNA目标区域（第21、18、13号染色体）的相对含量，从而评估胎儿是否患这三大染色体疾病。无创最佳筛查时间为12-22+6周。

传统的唐氏筛查技术在中孕期对21-三体综合征的检出率只有60%-80%，造成假阳性和假阴性率都较高，需要进行产前诊断的高风险孕妇较多，并且孕妇依从性不佳，造成医疗资源严重不足，其漏检率也较高，大约20%-40%的唐氏儿会检测不出。而无创DNA产前检测技术它使用一个高度敏感的检测方法，与早期的技术相比，其可以准确地检测出13三体、18三体和21三体综合征。从国外临床试验数据可以看出，无创DNA产前检测技术对于胎儿的三大染色体疾病（唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13））的检出率均在90%以上。显然，无创DNA更易为广大孕妇所接受，被临床医院接受程度越来越高，一些专家学者正在研究能否将此作为产前筛查的一线检查手段，有识之士也纷纷想引进无创性产前检测技术。

迄今为止，针对染色体疾病还没有有效的治疗手段.存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍，无法治愈，由此给社会造成了严重的经济负担，对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。因此降低生育染色体疾病患儿风险的最好方法是尽早通过产前检测、诊断、发现并解决问题。

截止目前，我院检验科遗传实验室已对近两万五千名孕妇进行了免费唐氏筛查，随着我院分子遗传实验室的建立，从2019年4月1日起无创DNA正式在我院分子遗传实验室开展，它依托华大基因先进的技术平台，丰富的临床经验以及庞大基因数据库，为实验室提供了强大的技术保障，高性能测序仪和计算机，为数据的输出、存分析提供了有力的设备保障。

欢迎广大的孕妈们来我院进行产前筛查与产前诊断！