遗传实验室成立于2016年，分别于2016年12月、2018年12月和2019年7月通过了产前诊断、临床基因扩增以及新生儿疾病筛查实验室的验收，作为临汾市唯一的产前诊断及新生儿疾病筛查实验室，主要承担全市产前筛查高风险孕妇的产前诊断及新生儿三种遗传代谢病的筛查工作。

遗传实验室现有专业技术人员5名，其中研究生3人，本科2人，都具有相应的专业技术资格；除此之外，实验室还拥有包括1235全自动时间分辨仪、GSP荧光分析仪、高效液相质谱分析仪、实时荧光定量PCR仪、基因测序仪、染色体分析工作站等先进的技术设备。目前主要开展的项目有中孕期母血清学产前筛查、无创DNA检测、外周血染色体核型分析、产前诊断（羊水染色体核型分析）、新生儿遗传代谢病筛查。实验室自成立以来，已行产前筛查4万余人次，羊水染色体核型分析125例，无创DNA检测3000 余例，新生儿三病（先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症及先天性肾上腺皮质增生症）筛查27312例，多种遗传代谢病筛查12331例，通过产前诊断羊水染色体核型分析检测出唐氏儿13例，13-三体综合征1例，从出生缺陷二级预防方面极大地降低了出生缺陷，新生儿疾病筛查作为出生缺陷的三级预防措施，目前实验室筛查出先天性甲状腺功能低下症13例、苯丙酮尿症4例、先天性肾上腺皮质增生症3例，经过早发现、早诊断、及时有效的治疗，避免或减轻致残，提高了患儿的生活质量。